曲非肽(Daybue)的中文说明书

一、适应症

曲非肽(Daybue)适用于治疗成人和2岁及以上儿童的雷特综合征(Rett syndrome)。

什么是雷特综合征(Rett syndrome)？

雷特综合征是由X染色体MECP2基因突变引起的罕见神经发育障碍，主要影响女性，典型症状包括运动能力退化、沟通障碍、呼吸紊乱及手部刻板动作等。

二、作用机制

曲非肽(Daybue)活性成分为trofinetide，是一种甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸(GPE)的合成类似物。其作用机制尚未完全明确，研究提示可能通过减轻神经炎症、支持突触功能，改善大脑信号传递。

三、使用禁忌与注意事项

1. 特殊人群

‌肾功能不全‌:中度肾损需调整剂量；重度肾损(eGFR<30mL/min)禁用。

‌妊娠与哺乳‌:安全性未知，用药前需评估获益风险8。

2. 药物相互作用

‌泻药‌:治疗前需停用泻药。

‌CYP3A4抑制剂‌:可能增强合用药物的毒性，需监测血浆浓度。

四、用法用量

1. 标准剂量

曲非肽(Daybue)的用法用量为每日2次，可通过口服或胃造瘘管给药。根据患者的体重范围，单次剂量和口服溶液体积有所不同：体重在9kg至小于12kg的患者，单次剂量为5,000 mg，口服溶液体积为25 mL；体重在12kg至小于20kg的患者，单次剂量为6,000 mg，口服溶液体积为30 mL；体重在20kg至小于35kg的患者，单次剂量为8,000 mg，口服溶液体积为40 mL；体重在35kg至小于50kg的患者，单次剂量为10,000 mg，口服溶液体积为50 mL；体重≥50kg的患者，单次剂量为12,000 mg，口服溶液体积为60 mL。

2. 关键操作规范

‌测量工具‌:必须使用药房提供的校准装置(口服注射器/量杯)，禁用家用量杯。

‌储存时效‌:开瓶后14日内未用完需丢弃。

3. 剂量调整

‌漏服/呕吐‌:跳过当次剂量，按计划服用下一剂。

‌腹泻或体重下降‌:出现严重腹泻、脱水或显著体重减轻时，需中断用药、减量或停药。

五、不良反应

‌常见反应‌

腹泻(发生率85%，多为轻中度)

呕吐(29%)

发热、食欲减退、癫痫

‌风险应对‌

腹泻时可使用止泻药并补水，持续严重者需就医调整剂量。

六、药物可及性

‌上市情况‌:美国FDA首款获批的雷特综合征治疗药物，尚未在中国上市。

注:用药期间需定期监测体重及肾功能，具体方案遵医嘱执行。

目前，Daybue已在包括美国在内的多个国家和地区获批上市。该药物的上市为Rett综合征患者提供了针对性的治疗选择，有望显著改善患者的生活质量。