




Trofinetide为甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸(胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的N末端三肽)的合成类似物。
雷特综合征(Rett Syndrome):适用于成人和≥2岁儿科患者的雷特综合征治疗,是FDA授予的孤儿药。
注:当前雷特综合征的治疗共识聚焦于多系统症状的支持性护理,曲非肽(Trofinetide)的具体作用仍在确立中。
曲非肽(Trofinetide)为口服溶液剂型(200 mg/mL),使用时必须使用药房校准的测量装置(如口服注射器或量杯),严禁使用家用器具。
曲非肽(Trofinetide)的给药方案需根据患者体重分层确定。给药方式为每日早晚各1次,可口服或经胃造瘘管(G管)给药;若通过胃空肠管(GJ管)给药时,必须经由G端口注入。
具体剂量标准为:体重9~<12 kg者每次5000 mg(25 mL),12~<20 kg者每次6000 mg(30 mL),20~<35 kg者每次8000 mg(40 mL),35~<50 kg者每次10,000 mg(50 mL),≥50 kg者每次12,000 mg(60 mL)。
若发生漏服或呕吐,应跳过当次剂量,直接按原计划给予下一次剂量,呕吐后不得补服。如出现严重腹泻、疑似脱水或显著体重减轻,需考虑中断给药、减少剂量或停药。对于肾功能不全患者,中度损伤者(eGFR 30~59 mL/min)需将表1所列剂量减半给药,例如体重9~<12 kg者调整为2500 mg(12.5 mL),其他体重分层同理减半;严重肾功能损伤者(eGFR <30 mL/min)则禁止使用曲非肽(Trofinetide)。
发生率85%,多为轻中度;建议用药前停用泻药,出现腹泻时使用止泻药并监测水合状态。
严重腹泻或脱水时需调整剂量或停药。
7%患者出现体重显著下降;需定期监测体重,必要时调整剂量。
发生率29%(安慰剂组12%),可能引发吸入性肺炎;持续呕吐需中断或减量用药。
肝功能障碍:无明确剂量建议。
老年人:无需调整剂量,但需关注年龄相关肾功能下降。
直立冷藏(2~8℃),禁止冷冻;开瓶14天后丢弃剩余药液。
参考资料: https://www.drugs.com/monograph/trofinetide.html